半数以上的儿童癌症患者存在基因缺陷。过去 30 年间，儿童癌症死亡率下降了 50%，但脑肿瘤患儿的死亡率仅下降了 30%。据《麻省理工科技评论》官方网站 24 日报道，美国丹娜-法伯癌症研究所和波士顿儿童医院医院的研究人员认为，基于遗传学和其他健康信息的基因检测有助于改善这种状况。
研究人员对203个患者肿瘤样本进行了基因检测，发现56%的患者存在基因异常，其中最常见的一种BRAF基因一旦发生突变，就有可能引发普通细胞的癌变。这些结果既能帮助医生诊断肿瘤，也能帮助医生用药物治疗肿瘤，而药物已经在临床上证明有效。研究结果发表在最近一期的《神经肿瘤学》杂志上。
研究发现，虽然肿瘤看起来一样，但它们可能是由不同的基因驱动的。目前，对肿瘤进行这种基因检测还不是常规程序，也不在医保范围内。
据美国国家脑肿瘤协会政策研究办公室主任安-金斯顿（Ann Kingston）说，即使肿瘤是由相同的基因突变引发的，它们也有可能对相同的治疗方案做出不同的反应。虽然针对基因特异性癌症的差异化治疗方法越来越多，但美国食品和药物管理局尚未批准针对小儿脑肿瘤的靶向抗癌药物。这项研究强调了儿童脑肿瘤与成人脑肿瘤之间的关键基因差异，表明儿童和成人需要不同的治疗方法。
值得注意的是，这项研究并没有跟踪患者治疗后的结果，因此目前还不能确定通过基因检测实施的治疗是否能改善患者的预期寿命或生活质量。
