A. 大肠癌会遗传吗?
答案是肯定的。事实上,很多恶性肿瘤都有遗传倾向,约有13例结直肠癌患者有遗传背景,5%~6%的患者可被诊断为遗传性结直肠癌。目前,我国缺乏对遗传性大肠癌的系统登记和筛查,我国遗传性大肠癌的实际诊断率较低。
什么是遗传性大肠癌?
遗传性大肠癌按有无息肉大致可分为两类:第一类以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性色素性消化道息肉病综合征、幼年性息肉病综合征和锯齿状息肉病综合征等。第二类是非息肉病性大肠癌,Ly-ch 综合征是最重要的病例之一。
第二类是非息肉病性大肠癌,Lych 综合征是其中的重要代表。相信经常上网的朋友一定听说过 "Lych 综合征 "这个名字。下图中的老人就是大名鼎鼎的林奇教授,三天前,也就是2019年6月5日,我在美国结直肠外科医生年会上听说他去世了。
三、遗传性结直肠的遗传易感基因有哪些?
遗传性结直肠癌易感基因包括Ly
综合征、FAP 和 MUTYH 基因相关性息肉病等。这些疾病的相关致病基因已经确定,如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、APC 和 MUTYH。通过对家族易感性进行基因诊断,然后确定基因突变携带者,并对这些高危人群进行风险管理,可以达到预防、早期诊断和治疗的目的。
莱希
综合征:
1. 定义: 这是一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征,会导致结直肠和身体其他部位(包括 子宫 内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、尿道上段、脑和皮肤等)出现肿瘤,风险高于正常人群。Lych 综合征约占所有结直肠肿瘤的三分之一。
ch综合征约占所有结直肠癌患者的2%至4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。
临床诊断标准: 2003 年,全国遗传性结直肠癌协作组提出了中国人群 HNPCC 家系标准(后改为中国人 Lych 综合征家系)。
ch综合征家系标准):家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者,其中2例为亲子关系或同胞关系,且符合以下任一条件:至少1例为多发性结直肠癌患者,至少1例为发病年龄小于50岁的结直肠癌患者;家系中至少有1例患有林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤(包括胃癌。 )、子宫 子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢 癌和肝胆系统癌)。因此,所有符合这些标准的患者都应接受 Ly
ch 综合征相关的基因筛查。
在分子诊断方面,对于有条件的医疗单位,可推荐对所有结直肠癌患者进行肿瘤组织的 4 种 MMR 蛋白的免疫组化或微卫星不稳定性检测作为初步筛查。
3. Ly
Ly-ch 综合征患者的手术治疗:符合 Ly-ch 综合征诊断的患者应进行 Ly-ch 综合征筛查。
如果确诊为Ly-ch综合征,初诊时患有结直肠腺癌的患者有两种治疗方案:部分结肠切除术加每1至2年一次的结肠镜检查;全结肠切除术或回直肠吻合术加直肠监测。
对于患有 Ly
考虑到膀胱癌综合征患者罹患 子宫 内膜癌和 卵巢 癌的风险,他们罹患 子宫 内膜癌和 卵巢 癌的风险明显高于普通人群。因此,建议在完成生育后预防性切除子宫和双侧附件,或在进行其他腹部手术的同时切除子宫和附件,特别是对于有子宫子宫内膜癌或卵巢癌家族史的患者。