遗传性卵巢癌的诊断与治疗策略

来坞影星安吉丽娜-朱莉相信很多读者并不陌生，2013年，朱莉为了预防乳腺癌先后接受了乳房切除、输精管切除和卵巢切除等一系列手术。朱莉的行为让世界掀起了一股关注卵巢癌症和基因检测的高潮。今天我们就来谈谈遗传性卵巢癌症。

1、什么是遗传性卵巢癌症？遗传性 卵巢癌和普通 卵巢癌有什么区别？

遗传性卵巢癌可分为散发性和遗传性两种，其中遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。遗传性 卵巢癌通常是由与 卵巢癌和乳腺癌相关的基因突变引起的，包括 BRCA1、BRCA2 等。这些基因突变后会遗传给下一代，因此下一代患乳腺癌和 卵巢癌的几率也很高。

2、如何诊断遗传性 卵巢癌？应该做哪些检查？

首先，如果你的家族中有人患过卵巢癌或乳腺癌，你可以去医院进行遗传咨询。医生会根据你家族中的疾病情况绘制基因图谱，以确定你携带变异基因的可能性有多大。

家族遗传图谱

其次，您可以进行基因检测，看看自己是否携带任何与 卵巢癌症和乳腺癌有关的基因。

3. 遗传性 卵巢癌与哪些基因有关？

目前，科学家已经发现了一些与卵巢癌相关的基因，并根据这些基因的患病率和患病风险将其分为三种类型：

高表观遗传易感基因：在人群中的分布频率极低，但患 卵巢癌的风险极高，即携带者的风险是非携带者的 5～20 倍。这些基因包括 BRCA1、BRCA2 等。

中级表观遗传易感基因：在人群中的分布频率较低，但发病风险较高，其携带者的发病风险是非携带者的 2 至 4 倍。这些基因包括 CHEK2、ATM、BAP1、PALB2、BRIP1、RAD51C 等。

(iii) 低表观遗传易感基因：它们在人群中的分布频率较高，但对乳腺癌发病的影响较弱，携带者的风险一般小于 1.5 倍。包括 CYP17、CYP19 等。

4、普通人需要做卵巢癌基因检测吗？

目前并不建议所有人都做卵巢癌基因筛查，但所有上皮卵巢癌患者都应到正规大型医院进行遗传咨询和BRCA检测。

第四版《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南》建议对以下人群进行相关基因检测：

已知 BRCA12 基因突变的家族。

个人有 卵巢癌病史或存在其他遗传性 卵巢癌乳腺癌相关肿瘤，且确诊时年龄≤50 岁。

遗传性 卵巢癌乳腺癌相关肿瘤，且确诊时年龄≤ 60 岁，有第 2 个原发肿瘤，或三阴性乳腺癌，或≥ 1 个近亲患有 HBOC 相关肿瘤。

≥2名近亲患有遗传性 卵巢癌乳腺癌相关肿瘤。

男性乳腺癌患者，或有男性近亲患有乳腺癌；在肿瘤组织中检测到 BRCA12 突变，但未进行种系分析。

5. 如果检测到该基因怎么办？

对于已经检测出相关基因但尚未发病的患者，要采取预防性输卵管切除术、口服避孕药、密切随访等措施，预防卵巢癌的发生。朱莉就是一个典型的例子。

对于已经患上卵巢癌的患者，相关的靶向药物已经研发出来，可以对症治疗。

6、如何治疗遗传性卵巢癌？治疗遗传性卵巢癌的手段有哪些？

①对于BRCA基因突变的卵巢癌患者，可采用 "手术+化疗+靶向 "的联合治疗方法。化疗可采用顺铂、卡铂等铂类化疗药物，对于复发的卵巢癌患者，可采用铂类与紫杉醇联合化疗的方法。针对 BRCA 基因突变的靶向 药物 PARP 抑制剂。

②对于TP-53基因突变的卵巢癌症患者，可选择与该基因突变相关的靶向药物进行联合治疗。例如，APR-246（P53target=_bla

kclass=i

P53target=_bla kclass=i fotextkeyP53蛋白激活剂）联合标准化疗药物 "卡铂"。

(iii) PD-L1 阳性（高表达）卵巢癌症患者可以使用针对 PD-1 受体的免疫检查点抑制剂进行治疗，如纳武利珠单抗（navulizumab

ivolumab）、阿韦利单抗（avolumab）等免疫检查点抑制剂进行治疗。

吴欣博士，复旦大学妇产科主任医师 医院

关于吴欣博士

吴医生毕业于复旦大学，获临床医学博士学位。复旦大学医院附属妇产科门诊住院一体化手术团队诊疗骨干成员，曾担任国家自然基金青年基金等多项妇科肿瘤相关科研项目的第一负责人。复旦大学妇产科学系宫颈癌学组成员，复旦大学讲师，复旦大学专科医师规范化培训考官。上海市抗癌协会会员，上海市女医师协会会员。致力于宫颈癌、卵巢癌、子宫子宫内膜癌及癌前病变的手术与辅助治疗相结合的前沿系统治疗。她拥有妇科腹腔镜手术四级资格（最高级别）和机器人手术国际资格。曾获第二届GESEA妇科腔镜手术大赛全国冠军、亚太妇产科内镜及APAGE上海区域会议手术大赛一等奖、中国医师协会微无创医学专业委员会年会优秀手术大赛一等奖。导读]：宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌手术综合治疗，尤其是宫颈癌保留生育功能、保留神经的精准手术和质子再电离治疗，卵巢癌和子宫内膜癌手术综合治疗。

宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌手术及综合治疗，尤其是宫颈癌保留生育、保留神经的精准手术及质子再电离治疗，卵巢癌及子宫内膜癌手术及术后个体化化疗及靶向综合治疗；各类癌前病变及子宫 肌瘤、卵巢囊肿的手术治疗

吴欣医生诊所信息

上海 城市红房子医院妇科肿瘤科

专家门诊： 周二上午

上海 城市红房子医院妇科肿瘤科

专科门诊： 星期二下午