最近，ASCO专家小组对2015年1月至2022年1月期间的随机临床试验和前瞻性回顾研究进行了系统评估，检索发现了19项研究，为更新ASCO转移性乳腺癌（MBC）系统治疗生物标志物指南提供了证据基础。该指南回答了11个方面的临床问题，于6月27日在线发表在《JCO》杂志上。
临床问题1：PIK3CA突变检测在HR+ MBC患者使用Alpelisib治疗决策中的作用是什么？
建议 1.1。
局部复发不可切除或转移性HR+HER2-乳腺癌患者，其候选治疗方案包括磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）抑制剂和激素治疗，应进行肿瘤组织下一代测序（NGS）或血浆ctDNA测序，检测PIK3CA突变，以确定患者是否适合PI3K抑制剂Alpelisib联合氟维司群治疗。如果在ctDNA中未检测到突变，则应启用肿瘤组织检测；如果在肿瘤组织中检测到突变，则应使用该疗法，因为在少数患者的肿瘤组织中可检测到PIK3CA突变（类型：循证，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。
临床问题 2：检测 ESR1 基因突变对指导 HR+HER2- MBC 患者的治疗有何作用？
建议 2.1。
目前尚无足够数据支持常规检测ESR1突变以指导HR+HER2- MBC的治疗。现有数据表明，与接受选择性雌激素受体降解剂（SERD）氟维司群治疗的患者相比，在肿瘤或ctDNA中检测到ESR1突变的患者中，芳香化酶抑制剂的疗效降低（类型：非正式共识；证据质量：不充分；推荐强度：中度）。
临床问题3：检测BRCA12和PALB2种系致病突变在决定HR+或HR-HER2-MBC患者使用口服PARP抑制剂中的作用是什么？
建议 3.1。
如果转移性HER2-乳腺癌患者是PARP抑制剂的候选者，则应对其进行BRCA12和PALB2种系致病突变或可能致病突变的检测，以确定其是否适合接受PARP抑制剂奥拉帕利（Olaparib）或他拉唑帕利（Talazoparib）的治疗（类型：循证，利大于弊；证据质量：高；推荐强度：强）。
建议 3.2
目前尚无充分证据支持或反对通过检测PALB2种系致病突变来确定转移性乳腺癌患者是否有资格接受PARP抑制剂治疗。该建议与检测评估癌症风险的适应症无关（类型：非正式共识；证据质量：低；建议力度：中等）。
临床问题 4：检测肿瘤中的 HRD 对 MBC 患者选择治疗方案有何作用？
建议 4.1。
没有足够数据支持使用肿瘤 HRD 常规检测来指导 MBC 的治疗决策（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
临床问题5：对于局部复发不可切除或转移性HR-HER2-乳腺癌患者，其候选治疗方案包括免疫检查点抑制剂，检测肿瘤和免疫细胞中PD-L1表达的作用是什么？
建议 5.1。
局部复发不可切除或转移性HR-HER2-乳腺癌患者，其候选治疗方案包括ICI，应通过FDA批准的方法检测肿瘤和免疫细胞中PD-L1的表达水平，以决定是否选择ICIpembrolizumab联合化疗的治疗方案（类型：循证，利大于弊；证据质量：中；推荐强度：强）： 推荐强度：强）。
临床问题 6：错配修复功能缺陷高微卫星不稳定性（MSI-H）检测在决定 MBC 患者是否选择 ICI 单药治疗中起什么作用？
建议 6.1.
包括 ICI 在内的转移性乳腺癌患者的候选治疗方案应进行 dMMRMSI-H 检测，以确定是否应选择多斯他利单抗-gxly 或 pembrolizumab 进行治疗（类型： 非正式共识；证据质量： 低；推荐强度： 中度）。
临床问题 7：TMB 检测在确定 ICI 单药治疗作为 MBC 患者的候选方案方面有何作用？
建议 7.1。
包括 ICI 的转移性乳腺癌患者的候选方案应进行 TMB 检测，以确定 pembrolizumab 的单药治疗方案（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
临床问题 8：检测 NTRK 融合对选择酪氨酸激酶抑制剂（larotrecti
或
trecti
ib）作为治疗 MBC 患者的候选方案是否重要？
建议 8.1。
对于候选方案包括 TRK 抑制剂的转移性癌症患者，临床医生可检测其 NTRK 融合情况，以确定其是否适合使用 larotrecti ib 或 e trecti ib。
或
治疗
ib疗法（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
临床问题 9：检测肿瘤细胞中 TROP2 的表达对 HR-HER2-MBC 患者选择 Trop-2 靶向抗体偶联物药物有何作用？
建议 9.1。
没有足够的数据建议常规检测肿瘤中TROP2的表达，以指导使用Trop-2靶向抗体偶联药物治疗HR-HER2-MBC患者（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
临床问题 10：使用循环肿瘤 DNA 监测治疗反应有何作用？
建议 10.1。
没有足够数据建议常规检测ctDNA以监测MBC患者的治疗反应（类型：非正式共识；证据质量：低；推荐强度：中）。
临床问题 11：使用循环肿瘤细胞监测治疗反应有何作用？
建议 11.1。
没有足够数据建议常规检测 CTC 以监测 MBC 患者的治疗反应（类型：非正式共识；证据质量：中度；推荐强度：中度）。
参考文献：
He
RyNL，SomerfieldMR，DayaoZ，etal.BiomarkersforSystemicTherapyi
转移性乳腺癌
的生物标志物
eUpdate [发表于
优先
优先
2022年7月
27].JCli
O
col.2022;JCO2201063. doi:10.1200JCO.22.01063
