女儿卵巢癌与父亲遗传基因之间的关联研究

   2024-04-13 165
核心提示:复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科团队在国内率先开展前列腺癌基因研究,拥有国内最大的前列腺癌基因数据库--来自全国各地的1800多名前列腺癌患者的基因突变数据,其中高达12%的转移性前列腺癌患者是DNA损伤修复基因突变的携带者。如果父亲或兄弟被确诊为携带基因突变的前列腺癌患者,就有必要对家庭成员进行基因检测和个体化预防,从根本上降低肿瘤的致死率。无独有偶,BRCA12 基因也是前列腺癌最常见的遗传异常基因,高度恶性前列腺癌患者携带这种基因突变的几率为 18%。如果父亲携带 DNA 损伤修复基因突变,其子女有 5

前列腺癌是威胁男性健康的常见癌症。在我们的意识中,前列腺癌似乎是男性的 "专利",很多人认为前列腺疾病与女性无缘。

如果你也这么认为,那就需要改变一下观念了!其实,前列腺疾病并不可怕,可怕的是不了解前列腺疾病,不知道前列腺疾病与女性的关系。

复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科团队在国内率先开展前列腺癌基因研究,拥有国内最大的前列腺癌基因数据库--来自全国各地的1800多名前列腺癌患者的基因突变数据,其中高达12%的转移性前列腺癌患者是DNA损伤修复基因突变的携带者。

DNA损伤修复基因是人体的 "清洁工",负责修复DNA异常损伤的细胞。这个基因家族的异常通常会导致 DNA 损伤的积累,最终引发肿瘤。

这些基因中最有名的是 BRCA12 基因。女演员安吉丽娜-朱莉是 BRCA12 基因异常的携带者,早期的预防性手术将她患乳腺癌的风险从 87% 降至 5%。无独有偶,BRCA12 基因也是前列腺癌最常见的遗传异常基因,高度恶性前列腺癌患者携带这种基因突变的几率为 18%。

如果父亲携带 DNA 损伤修复基因突变,其子女有 50%的几率遗传到这种基因。在女性 BRCA12 携带者中,一生中患乳腺癌的风险高达 70%,患卵巢癌的风险为 40%。

我们数据库中受影响最严重的家族共有 8 名携带者,其中 5 人罹患前列腺癌、乳腺癌或卵巢癌。令人痛心的是,这 5 名肿瘤患者发病时都已是晚期,无法接受根治性治疗。如果能在第一例患者出现时就进行遗传咨询和家族筛查,就有可能斩断 "男女传宗接代 "的致瘤魔爪。

我们认为,肿瘤相关基因变异是家族健康的 "吹哨人"。如果父亲或兄弟被确诊为携带基因突变的前列腺癌患者,就有必要对家庭成员进行基因检测和个体化预防,从根本上降低肿瘤的致死率。

在复旦肿瘤数据库的基础上,我们为患者量身定制了一套评估系统,可以在早期敏感地发现遗传性肿瘤,并实施根治性治疗方案,显著提高治愈率。

 
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