BW综合征

   2024-07-10 50
核心提示:BW综合征(Beckwith–WiedemannSyndrome,BWS)为常染色体显性遗传病,由多个基因突变造成,这些基因主要集中在染色体11p15,包括IGF2等基因,其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会患上癌症,其中最为常见是肾母细胞瘤,平均患病年龄为28个月。此外BWS还与肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、肾上腺皮质癌、横纹肌肉瘤和性腺母细胞瘤相关。(38):1-93.2.CytrynbaumCS.etal.Advancesinovergrowthsyndromes:clini

BW综合征(Beckwith–WiedemannSyndrome,BWS)为常染色体显性遗传病,由多个基因突变造成,这些基因主要集中在染色体11p15,包括IGF2等基因,其中15%的BWS为家族性遗传。7.5%的BWS患者在8岁之前会患上癌症,其中最为常见是肾母细胞瘤,平均患病年龄为28个月。此外BWS还与肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、肾上腺皮质癌、横纹肌肉瘤和性腺母细胞瘤相关。

参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008;(38):1-93.
2.CytrynbaumCS.etal.Advancesinovergrowthsyndromes:clinicalclassificationtomoleculardelineationinSoto’ssyndromeandBeckwith-Wiedemannsyndrome.CurrOpinPediatr.2005;17(6):740–746.



 
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