BHD综合征
BHD综合征(Birt–Hogg–DubéSyndrome,BHDS)为常染色体显性遗传病,是由FLCN基因突变造成的,BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。(38):1-93.2.PavlovichCP,etal.RenaltumorsintheBirt-Hogg-Dubésyndrome.AmJSurgPathol.2002。参考资料:1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedit
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先天性角化不良
先天性角化不良(Dyskeratosiscongenita,DC)是可由多种基因突变造成的,超过半数的DC是由于DKC1基因突变造成的,为X连锁隐性遗传病,DC可增加患急性髓细胞白血病、头颈部以及食管鳞癌的风险。参考资料:1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008。(38):1-93.2.http://www.cancer.or
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