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Carney综合征
Carney综合征（CarneyComplex,CNC）为常染色体显性遗传病，I型Carney综合征是由PRKAR1A基因突变造成的，1/3的男性青少年和几乎所有成年男性的CNC患者会得睾丸癌。参考资料：1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008。目前CNC与结直肠癌和胰腺癌的风险未知。(38):1-93.。
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0评论2024-06-15
BHD综合征
BHD综合征（Birt–Hogg–DubéSyndrome，BHDS）为常染色体显性遗传病，是由FLCN基因突变造成的，BHDS患者得肾癌的风险是普通人的6.9倍。(38):1-93.2.PavlovichCP,etal.RenaltumorsintheBirt-Hogg-Dubésyndrome.AmJSurgPathol.2002。参考资料：1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedit
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