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Carney综合征
Carney综合征(CarneyComplex,CNC)为常染色体显性遗传病,I型Carney综合征是由PRKAR1A基因突变造成的,1/3的男性青少年和几乎所有成年男性的CNC患者会得睾丸癌。参考资料:1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008。目前CNC与结直肠癌和胰腺癌的风险未知。(38):1-93.。
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李法美尼综合征
李法美尼综合征(Li–FraumeniSyndrome,LFS)为常染色体显性遗传病,是由p53基因突变造成的,p53是最主要的抑癌基因,LFS患者在30岁以前得恶性肿瘤的概率为50%,到70岁的风险达到90%。LFS与广谱肿瘤发生相关,包括乳腺癌、白血病、软组织肉瘤、骨癌、脑瘤的风险将会升高。参考资料:1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMo
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