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横纹样瘤易感综合征

2024-07-03 08:021470

横纹样瘤易感综合征(RhabdoidPredispositionSyndrome)为常染色体不完全显性遗传病,是由SMARCB1基因突变造成的,与肾和肾外恶性横纹肌样瘤、脉络丛瘤、髓母细胞瘤以及胰腺神经内分泌肿瘤相关

参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008;(38):1-93.



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