前段时间，外婆无意间发现3岁的外孙女在夜间瞳孔会发亮，像小猫眼睛一样。到医院一查，发现小女孩的眼睛得的是白瞳症，经过一系列的检查，最后确定为眼癌，也就是视网膜母细胞瘤
那么什么是白瞳症，萌萌又为什么会得视网膜母细胞瘤呢？让我们听听浙江省眼科医院杭州院区眼底病中心主任沈丽君医师的介绍。
女孩眼睛会发“光”
萌萌是一个刚满3岁的小女孩，有一双忽闪忽闪的大眼睛，最近外婆无意中发现萌萌的左眼在夜间会发亮，有时明显有时不明显，外婆把这个情况告诉萌萌的爸爸妈妈，他们觉得是因为外婆老眼昏花，也没有引起重视。最近2个月，萌萌左眼发光的情况越来越明显，像小猫的眼睛。
外婆再次提醒，这次萌萌的爸爸妈妈也发现不对劲，于是赶紧带着萌萌来到当地医院，医生告诉他们，萌萌的眼睛得的是白瞳症，探究病因原来是视网膜母细胞瘤引起的。当萌萌的家长知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危险时，自责不已，后悔没有尽早带萌萌来医院。
白瞳症可能预示眼内恶性肿瘤
沈丽君教授介绍，白瞳症，是指儿童瞳孔区呈白色、黄色或黄白色反光的一种症状，单眼或双眼均可能发生。儿童白瞳症是多种眼病引起的一种常见临床体征。儿童期引起白瞳症的眼病主要包括视网膜母细胞瘤、永存性原始玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、家族性渗出性视网膜病变、coats病、眼弓蛔虫病、先天性白内障等。
白瞳症可能预示眼内有恶性肿瘤，即视网膜母细胞瘤。视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，在婴幼儿眼病中是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤。常危及患儿的视力、眼球甚至生命。有一定的家族遗传倾向。50%的视网膜母细胞瘤患者临床表现为白瞳症，该症状一般最先由家人发现，而这时往往病情已较重。还有部分患者会因为其他原因就诊才发现，如斜视、视力下降等。
早诊早治从新生儿眼部筛查开始
沈丽君教授指出，以往治疗视网膜母细胞瘤的观念主要是保生命，提倡眼球摘除术。现代视网膜母细胞瘤的治疗理念已经调整为挽救生命与保留眼球、保存有用视力。
不同国家视网膜母细胞瘤患者的生存率差异很大，美国视网膜母细胞瘤患者的生存率在95％以上，而我国仅为33％(双眼)～50％(单眼)。造成这一差别的主要原因是我国患儿诊断时多已进入晚期。因此早期发现并及时治疗是提高治愈率，降低死亡率的关键。特别是新生儿眼部筛查，尤为重要。
“我们发现最小的RB患者为出生第二天。”沈丽君教授介绍，他们发现的年龄最小视网膜母细胞瘤患者，是一名足月儿，出生第二天发现双眼视网膜母细胞瘤。目前全身已使用六次化疗，病情稳定。预计能保住眼球，右眼能有较好视力，左眼视力还要看接下来的治疗情况。及时发现病情可以更早地给予治疗，也可以更好地改善患儿未来的生活质量。
视网膜母细胞瘤占所有儿童致盲原因的5％，89%的患儿发病年龄小于3岁。目前，视网膜母细胞瘤的治疗，包括局部治疗、外科治疗、化学治疗、放射治疗及基因治疗。通常主要采取综合治疗。
如果能更有效地推广新生儿眼部筛查，积极推广视网膜母细胞瘤规范化的诊疗模式，降低视网膜母细胞瘤的失访率，那么在挽救生命和保住眼球的同时，也可以更好地挽救患者的有效视力。“在儿童眼底诊疗中心有比较儿童广域眼底摄像系统、眼底激光仪和Constellation高速玻切超乳一体机等儿童眼底检查和治疗设备，开展了早产儿及足月儿的眼病筛查，新生儿眼底血管造影，玻璃体腔注射抗VEGF治疗、激光等治疗。”沈丽君教授提醒，如果发现孩子出现猫眼、斜视等，应该尽早就医。
□本报记者谢文竹通讯员叶倩刘宗宁
