什么是胃肠间质瘤？
胃肠间质瘤英文简称GIST，是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，病理表现为良性到高度恶性不尽相同。临床上大于2cm的潜在恶性间质瘤属于较为少见的肿瘤，占所有胃肠道肿瘤的不足3%，全球的年发病比例大概是1-2/10万。以此推算，我国大约每年会有2-3万人发病。
胃肠间质瘤可发生在胃肠道的所有部位，但以胃和小肠最常见，可在十几岁到九十多岁的人群发病，但以50-65岁的中老年人最为多发。
胃肠间质瘤有什么症状？
最常见的症状是消化道出血，表现为呕血、黑便、血便等，尤其需要对黑便提高警惕。其次是腹部的不适和疼痛，还有少数患者可出现消化道梗阻。
总体而言，胃肠间质瘤发病有一定隐匿性，症状都缺乏特异性，部分患者甚至不表现出任何症状，有20%左右患者确诊时已合并转移，最常见的转移部位是肝脏和腹膜腔。
为什么胃肠间质瘤要做基因检测？
胃肠间质瘤的发病多与正常细胞的异常基因突变有关，进行基因检测确定突变的基因类型，对诊断和后续的治疗具有重要意义。
GIST患者通常携带有KIT或者PDGFRA的异常基因突变。检测突变状态，对于间质瘤的临床诊治具有以下作用，第一是辅助诊断、第二是帮助了解肿瘤的生物学行为、第三是指导靶向治疗、第四是评估耐药。
如何治疗胃肠间质瘤？
首先需要确诊，确诊依赖于病理诊断。
其次需要明确分期，间质瘤分为局限期和广泛期，不同分期采取的治疗策略不同。局限期主要的治疗手段是手术治疗。局限期的间质瘤的治疗目标是临床治愈，而手术是唯一的治愈手段。
因此，首次手术非常重要。通过规范的手术治疗，可以治愈约60%的初发单病灶的局限间质瘤。对于中高度复发风险的间质瘤患者，术后的靶向治疗可降低复发风险。
广泛期患者的治疗目标是延长生存，提高生活质量。最重要的治疗手段是靶向药物治疗，它属于全身治疗，是治疗的基础和根本。
对于GIST患者，针对特定基因突变类型选择合适的靶向药物是精准治疗的最佳诠释。其他治疗手段如手术、介入消融、放疗等局部治疗手段，都必须与靶向药物治疗有机结合。
什么是胃肠间质瘤的靶向治疗？
超过80%的胃肠间质瘤都存在KIT或PDGFRA基因突变，以伊马替尼为代表的靶向药物通过定向作用在上述的基因表达的异常蛋白，锚定了受体的激酶域，阻断了生长信号的传递，会导致肿瘤细胞的凋亡。
靶向治疗的出现，根本性地改变了晚期胃肠间质瘤的治疗效果，显著延长了广泛期间质瘤患者的中位生存期。就伊马替尼一线治疗为例，总体的治疗有效率可高达90%，大部分患者在服药后肿瘤会缩小，相关症状也会得到改善。
靶向药物也有着一定的局限性，即可能会出现耐药，部分患者到治疗一年后会陆续出现耐药的现象，二线治疗或者三线治疗有效率相对逐步下降，维持的时间也会递减。但随着科技的进步和药物研发的进展，现在出现一些效果更好的新药，有望克服耐药的发生。
