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李法美尼综合征

2024-07-18 08:092280

李法美尼综合征(Li–FraumeniSyndrome,LFS)为常染色体显性遗传病,是由p53基因突变造成的,p53是最主要的抑癌基因,LFS患者在30岁以前得恶性肿瘤的概率为50%,到70岁的风险达到90%。LFS与广谱肿瘤发生相关,包括乳腺癌、白血病、软组织肉瘤、骨癌、脑瘤的风险将会升高。,例如女性LFS患者的乳腺癌和血液系统肿瘤是正常人的100倍。

参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008;(38):1-93.



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