SGB综合征(Simpson–Golabi–BehmelSyndrome,SGBS)为X连锁隐性遗传病,1型SGBS是由GPC3基因突变造成的,1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的,SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞瘤密切相关,其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝细胞瘤以及睾丸性腺母细胞瘤都有报道。
参考资料:
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008;(38):1-93.
免疫治疗“双刃剑”!十大不良反应应对指南先收藏
伊匹单抗治疗后irAEs的发生时间图片2免疫治疗十大副作用及应对指南一,皮肤副作用患者症状片状皮炎、广泛性皮炎、斑丘疹(皮肤大疱形成除外),瘙痒,皮肤色素减退处理对策中毒性表皮坏死松解症是可能威胁生命的免疫相关不良事件。而PD-1抑制剂与PDL-1结合,从而解除T细胞的免疫抑制,重新获得杀死癌细胞的能力图片1免疫治疗为什么会发生副作用免疫治疗通过改善人体自身免疫功能杀伤肿瘤,与此同时,也会由于复杂的机制而无伤正常细胞,由此引起相关器官出现不适症状,称之为免疫治疗相关不良反应(irAEs)。四,肝脏系统副作
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