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5分钟教您看懂BCR-ABL1融合基因定量检测报告

2025-05-19 08:02guanwanhua2820

对于慢粒病友来说,BCR-ABL1融合基因定量检测是诊断慢性粒细胞白血病、疗效监测甚至是停药试验的重要指标之一。
小昕最近经常在后台收到病友的留言,说不知道该如何看BCR-ABL1融合基因定量检测报告,那么今天小昕就给大家好好科普一下,包教包会哦~~

下面是一份常见的BCR-ABL1融合基因定量检测报告结果,小昕就拿它来给大家举个例子!


BCR-ABL1报告每项检测项目代表什么意思?

首先,这位病友的BCR-ABL1融合基因的类型是P210型(慢粒患者绝大部分都是P210型,少数为P190型或其他罕见类型),检测结果是阳性的,这就表示他/她存在P210型BCR-ABL1融合基因。

对初次确诊的病友来说,如果您BCR-ABL1融合基因阳性,可以说是不幸中的万幸,这表明您是很典型的慢粒,只要坚持规范治疗,现有的靶向药物一般都能很好地控制您的病情。您的治疗目标就是把BCR-ABL1融合基因变成“阴性”。

如果您属于那一小部分P190型阳性的患者,需要咨询和帮助可以给小昕留言,小昕在之后的推文中再给大家介绍。

接下来,小昕再跟您说说其它几个结果的含义:

1)其中BCR-ABL1拷贝数是慢粒癌基因在这份标本中的数量,因为只有慢粒细胞才会表达BCR-ABL1融合基因,所以可以理解为白血病细胞在这份标本中的数量


Ph染色体,也称为费城染色体是指第9号染色体和第22号染色体之间的遗传基因物质相互易位,造成第22号染色体比正常要短,易位后会生成一种癌基因。

2)ABL1拷贝数就是这份标本中ABL1基因的数量(所有细胞,包括白血病和正常细胞中都有ABL1基因表达),所以ABL1拷贝数可以理解为这份标本中所有细胞的数量

3)BCR-ABL1/ABL1就很好理解了:就是在这份标本中慢粒细胞所占的比例19866/81851=0.243;

4)ISBCR-ABL1/ABL1是BCR-ABL1/ABL1国际标准值,这个值是在前面0.243的基础上乘以一个系数换算得到31.6%。


有这个国际标准值就说明这家实验室是经过国际认证的,发的报告可以和全世界其他认证实验室进行对比;如果没有,那么这个实验室的报告结果就只能和自己的对比。


如果按照国际标准评估疗效,会有一定的偏差。所以,我们最终是拿31.6%这个数值来进行疗效评估的。

02

从BCR-ABL1报告结果的变化中可以看出什么?

如果这份报告的主人是在尚未用药前进行的检测,那么就表明他/她存在BCR-ABL1基因,可以确诊为慢粒白血病。

如果报告的主人目前正在接受治疗,这份报告的作用是通过对比前后数值的变化,来判断治疗是否有效,以此来决定后面的治疗方案。

因此,单独的一份报告往往用处不大,需要把所有报告收集留好,对比来看才有意义。通过对多份报告结果进行比对,可能发现以下三种变化趋势:

03

什么时候要做BCR-ABL1融合基因定量检测?

由于BCR-ABL1融合基因能够准确反映白血病细胞的多少,是慢粒治疗过程中重要的疗效评估指标。

因此,病友们一定要遵照医嘱进行BCR-ABL1融合基因定量检测,一般每3个月进行1次,直至获得稳定主要分子学反应后可每3~6个月1次;未达到最佳疗效的患者应当增加监测频率;融合基因拷贝数水平明显升高并丧失MMR时应尽早复查。

这样医生才可以监测和掌握您的病情变化,及时调整用药方案,以达到最佳治疗效果。

病友们可以在留言区讨论对BCR-ABL1检测的看法,小昕爱听~

对慢粒白血病有什么问题也都可以留言告诉小昕哦~

参考文献:

[1]黎纬明.《慢性粒细胞白血病60问:和黎医生一起认识慢粒》.湖北科学技术出版社
[2]https://medlineplus.gov/lab-tests/bcr-abl-genetic-test/
[3]NCCNGUIDELINESFORPATIENTSChronicMyeloidLeukemia2018
[4]中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南

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