Nature：揭示出胰腺神经内分泌肿瘤的全基因组图谱

图片来自Nature,doi:10.1038/nature21063
在一项新的研究中，来自意大利、英国、澳大利亚、中国和美国的研究人员揭示出正常情形下与乳腺癌、结肠癌和卵巢癌相关联的基因变化也能够促进一种罕见的胰腺癌产生。相关研究结果于2017年2月15日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Whole-genomelandscapeofpancreaticneuroendocrinetumours”。
这些研究人员发现每5名胰腺神经内分泌肿瘤（pancreaticneuroendocrinetumour,PanNET）病人就多达1人具有明显的癌症遗传易患性，即便这些患者没有这种疾病的家族史。
这些发现有望让人们有朝一日能够鉴定出有风险患上这种癌症的人、有风险患上这种疾病恶性形式的人，以及哪些人可能对当前的或新的靶向疗法作出反应。
这些研究人员对来自澳大利亚胰腺癌基因组计划（AustralianPancreaticCancerGenomeInitiative,APGI）招募的100名澳大利亚病人的肿瘤进行全基因组测序。
论文共同通信作者、澳大利亚墨尔本大学科学家SeanGrimmond教授说，这些研究人员吃惊地发现PanNET和其他癌症的驱动基因存在着显著的相似性。
Grimmond教授说，“我们发现正常情形下与结肠癌和乳腺癌相关联的MUTYH和BRCA2基因突变似乎也在PanNET中发挥着重要的作用。”
“令人关注的是，这为我们在未来如何治疗这种疾病提供可能。”
论文共同作者、澳大利亚昆士兰大学分子生物科学研究所科学家NicolaWaddell博士说，没有癌症家族史的人也可能携带存在缺陷的基因，从而增加这些人患上PanNET的风险。
她说，“我们鉴定出的这些基因变异体可能有助预测每个人的肿瘤具有多大的侵袭性，它们可能受益于哪种疗法。”
“在未来，具有这种罕见的胰腺癌风险的病人可能通过基因筛选加以鉴定。”
在澳大利亚，每年有3000人经确诊患上胰腺癌，而PanNET大约占其中的2%。
论文共同作者、澳大利亚新南威尔士大学加文医学研究所科学家AmberJohns说，尽管PanNET病人经常比那些患有更加常见的胰腺癌的病人具有更好的预后，但是这种肿瘤是高度不可预测的。
Johns说，“医生当前面临的挑战是不能够区分受益于早期积极治疗的病人和因患有浸润性不那么强的癌症而可能不用接受苛刻治疗的那些病人。”
她说，这项研究的数据会免费地向癌症研究人员和医生开放。
原始出处：
AldoScarpa,DavidK.Chang,KatiaNonesetal.Whole-genomelandscapeofpancreaticneuroendocrinetumours.Nature,Publishedonline15February2017,doi:10.1038/nature21063.