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SGB综合征
SGB综合征(Simpson–Golabi–BehmelSyndrome,SGBS)为X连锁隐性遗传病,1型SGBS是由GPC3基因突变造成的,1型SGBS是由CXORF5基因突变造成的,SGBS患者与胚胎性肿瘤如肾母细胞瘤密切相关,其他肿瘤如神经母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝细胞瘤以及睾丸性腺母细胞瘤都有报道。参考资料:1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancer

0评论2024-07-15107

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