恶性黑色素瘤是起源于胚胎神经嵴的恶性肿瘤,恶性程度极高,易早期转移,预后较差。中国黑色素瘤患者中约有 26% 存在 BRAF 基因突变。在欧洲国家,约40%至60%的转移性黑色素瘤患者有BRAF基因突变。最常见的BRAF基因突变是BRAFV600E(约占所有突变的80%)和BRAFV600K(占所有突变的5%-30%),BRAF基因突变的患者预后较差。对于已有BRAF突变并发生转移的不可切除或转移性黑色素瘤患者药物,目前基本没有有效的治疗方法,传统治疗主要依靠化疗,但化疗对这部分患者的有效率不足7%,无进展生存期仅为1.4个月左右。维罗非尼或达布拉非尼的出现给转移性黑色素瘤患者带来了希望,其有效率是达卡巴嗪的7-8倍。维罗非尼和达拉菲尼都是口服BRAF突变抑制剂。因此,在使用这两种 药物 治疗前,必须在肿瘤标本中证实存在 BRAFV600E 突变。在开始达拉非尼和曲美替尼的联合治疗前,必须确认肿瘤标本中存在 BRAFV600E 或 V600K 突变。
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