如何对儿童骨髓增生异常综合征进行诊断检查

如何诊断儿童骨髓增生异常综合征

诊断依据中华医学会儿科学分会血液学组《儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识》（2015年版）。

1. 外周血细胞减少

外周血细胞出现一系或多系不同程度的持续下降，持续时间超过3个月（包括中性粒细胞<1.5×109L；血小板<100×109L；或血红蛋白<110gL），且原因不明。

2. 造血干细胞发育异常和形态异常

骨髓图片和活检显示至少有两系骨髓细胞发育和形态异常。

3. 细胞遗传学异常

造血细胞出现各种细胞遗传克隆核型异常。

4. 原始细胞增生

外周血和骨髓原始细胞异常增多。

5. 排除可能导致造血和发育异常的其他造血或非造血疾病。

诊断条件

儿童骨髓增生异常综合征的诊断必须具备前四项标准中的两项和最后一项。

诊断依据中华医学会儿科学分会血液学组《儿童骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2015年版）》。

1. 外周血细胞减少

外周血细胞一系或多系不同程度持续下降超过 3 个月（包括中性粒细胞＜1.5×109L；血小板＜100×109L；或血红蛋白＜110gL），且原因不明。

2. 造血干细胞发育异常和形态异常

骨髓图片和活检显示至少两系骨髓细胞发育和形态异常。

3. 细胞遗传学异常

造血细胞出现各种细胞遗传克隆核型异常。

4. 原始细胞增生

外周血和骨髓原始细胞异常增多。

5. 排除可能导致造血和发育异常的其他造血或非造血疾病。

诊断条件

必须具备前四项标准中的两项，并符合最后一项，才能确诊为儿童骨髓增生异常综合征。

如何检测儿童骨髓增生异常综合征

要确诊儿童骨髓增生异常综合征，需要进行常规血液检查、骨髓检查、染色体核型分析和祖细胞培养。

血常规检查可以了解血液中白细胞、红细胞、血小板、中性粒细胞等血细胞的数量是否异常，有助于了解是否存在感染、贫血等情况，有助于诊断儿童骨髓增生异常综合征。

骨髓检查可以发现骨髓有无异常增生，造血细胞的形态和比例有无异常，有助于诊断儿童骨髓增生异常综合征。

染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断、预后评估和治疗决策非常重要。

祖细胞培养 骨髓祖细胞的体外培养对疾病诊断非常重要，因为它可以根据细胞生长类型评估分期和预后。

要确诊儿童骨髓增生异常综合征，需要进行常规血液化验、骨髓检查、染色体核型分析和祖细胞培养。

血常规检查可以了解血液中白细胞、红细胞、血小板、中性粒细胞等血细胞的数量是否异常，有助于了解是否存在感染、贫血等情况，有助于诊断儿童骨髓增生异常综合征。

骨髓检查可了解骨髓有无异常增生，造血细胞的形态和比例有无异常，有助于诊断儿童骨髓增生异常综合征。

染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断、预后评估和治疗决策非常重要。

祖细胞培养 骨髓祖细胞的体外培养可根据细胞生长类型来评估疾病的分期和预后，这对疾病的诊断非常重要。