Cowden综合征为常染色体显性遗传病，是由PTEN基因突变造成的，女性Cowden综合征患者得乳腺癌的概率为30%-50%，男性患者也有得乳腺癌的风险，此外Cowden综合征也会导致身体其他部位如消化道、甲状腺、子宫和卵巢发生肿瘤的风险升高。
参考资料：
1.LindorNM.etal.Concisehandbookoffamilialcancersusceptibilitysyndromes-secondedition.JNatlCancerInstMonogr.2008;(38):1-93.
2.http://www.cancer.org/
